《表2 OI的分子分型及特征》

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《成骨不全的临床表现与分子遗传学》

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OI:成骨不全；BS:Bruck综合征；CCS:Core-Carpenter综合征；AD:常染色体显性；AR:常染色体隐性；XD:伴X显性遗传；XR:伴X隐性遗传

2009年，国际骨骼人类遗传学疾病命名组织（INCDS）将OI分为5型，保留了Sillence等[7]所提出的传统四型，将Ⅴ型OI增加为新的临床分型；这种分类试图从OI临床表型和严重度入手，将表型庞杂的OI特征进行系统性的分类和描述（表1）[8]。当脱离遗传分析时，临床分型能够便于迅速区别患者的严重程度和表型特征。因而不同致病基因所致的OI表型都可归入其中。近年来随着遗传学的发展，迄今已发现20个引起OI的致病基因（http://www.le.ac.uk/genetics/collagen/）。为了精确OI的分类，推动基因靶向治疗的研究，学者们提出根据致病基因对疾病分型[9]（表2），目前OI的细分仍在讨论中。