《表1 OI的临床表型分型》
OI:成骨不全
2009年,国际骨骼人类遗传学疾病命名组织(INCDS)将OI分为5型,保留了Sillence等[7]所提出的传统四型,将Ⅴ型OI增加为新的临床分型;这种分类试图从OI临床表型和严重度入手,将表型庞杂的OI特征进行系统性的分类和描述(表1)[8]。当脱离遗传分析时,临床分型能够便于迅速区别患者的严重程度和表型特征。因而不同致病基因所致的OI表型都可归入其中。近年来随着遗传学的发展,迄今已发现20个引起OI的致病基因(http://www.le.ac.uk/genetics/collagen/)。为了精确OI的分类,推动基因靶向治疗的研究,学者们提出根据致病基因对疾病分型[9](表2),目前OI的细分仍在讨论中。
图表编号 | XD0051408600 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2019.03.10 |
作者 | 曹洋嘉、张浩、章振林 |
绘制单位 | 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科,骨代谢疾病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科,骨代谢疾病与遗传研究室、上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科,骨代谢疾病与遗传研究室 |
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