《表3 7 例标本血清学表型、PCR-SSP基因分型、测序基因分型结果》

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《15例ABO疑难血型基因检测分析》

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本组15例ABO疑难血型标本中，10例的基因型和血清学表型相符，5例（标本4、5、6、7、14）的血清学表型和基因型表现出一定的差异，见表2。对7例标本（标本3、4、5、6、7、9、10）做了ABO基因第1～7外显子测序分析，直接测序结果特征性碱基突变见表3。经检索血型抗原基因突变数据库[4]显示，存在B1/O01、Bel09/O02、Bw12/O01、A102/Bw12等等位基因。其中7号标本在797位置发生突变，NCBI上未有报道此位点突变基因型，为原生突变，根据其他位点的突变具有A102/O01特点，为1个新等位基因，见图5。