《表2 3例先证者临床表现》

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《结晶样视网膜变性患者的基因突变检测》

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3例先证者均为散发患者，家系图见图1。家系1（F1）及家系3（F3）中的先证者（F1:Ⅱ:1和F3:Ⅱ:1）首发症状均为夜盲，分别发生在25和34岁，家系2（F2）中的先证者（F2:Ⅱ:1）主诉“双眼视力下降10余年”。3例先证者BCVA差异较大，从0.2～1.0不等；眼前节均未见明显异常，眼底见不同程度的结晶样物质沉积，伴或不伴视网膜色素上皮（RPE）层萎缩及色素沉着；视野检查可见不同程度的视野缺损；3例先证者的临床表现见表2。先证者F1:Ⅱ:1的双眼眼底照相示:后极部大量散在黄白色结晶样物质沉积（图2，见插页）；眼部OCT示:双眼神经上皮外丛状层信号紊乱，色/脉反射带反射信号薄，黄斑区及高反光物质堆积（图3）；双眼视觉诱发电位示:双眼b波波峰未见明显延迟，但波峰下降；视网膜电图（ERG）示:暗视下b波波幅下降（左眼较重），明视下未见明显异常；双眼眼底荧光造影示:全视网膜见透见与遮蔽荧光相间，后级部中央低荧光，周边透见荧光（图4）。先证者F2:Ⅱ:1眼部OCT示:双眼黄斑区囊样水肿，双眼ERG示:暗视下b波振幅下降，OPS震荡电位轻度下降，明视下b波振幅轻度下降。患者因就诊时血压高（180/110mmHg），而未行眼底荧光造影。先证者F3:Ⅱ:1因自身原因未完成全部眼科检查。其余家系成员未见发病。