《表1 3例先证者基因检测结果》

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《泛发性雀斑样痣三例SASH1基因突变研究》

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*未见数据库及文献报道的新变异

先证者1.检出SASH1基因c.1526＿1527ins AAGT(p.Leu511Lysfs*21）杂合移码变异，先证者父母（通过亲子鉴定）均未携带，考虑为de novo变异（不排除生殖系嵌合等可能）。此变异在gnom AD东亚人群及1000 Genomes中国人群中均未收录，在HGMD数据库中为已报道的致病性突变。根据ACMG指南，该变异分级为致病（PS2+PS4）（表1，图2）。