《表1 先证者及家系成员实验室表型检测结果》

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《1例复合杂合突变导致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的基因分析》

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先证者的APTT为84.2秒，明显延长，其FⅪ：C和FⅪ：Ag均明显下降，分别为3%和8.6%；家系成员中其父亲、母亲、祖父和外祖母的FⅪ：C和FⅪ：Ag均下降至参考值的一半左右，其母亲和外祖母的APTT稍延长于参考值，其他相关凝血指标均无明显异常。详见表1。