《表1 先证者OGTT试验》

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《1例严重胰岛素抵抗患者新的胰岛素受体基因突变及文献复习》

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入院后检查提示肝功能：谷丙转氨酶83 U/L↑，总蛋白62.2 g/L↓；肾功能：肌酐42μmol/L↓；电解质：磷1.91 mmol/L↑，钙2.40 mmol/L；血脂：总胆固醇4.34 mmol/L，甘油三脂1.17 mmol/L，低密度脂蛋白2.01 mmol/L↓，高密度脂蛋白1.73 mmol/L；尿液分析：尿蛋白质（PRO）弱阳性↑，尿比密（SG)1.039↑；血常规：中性细胞百分率34.6%↓，淋巴细胞百分率53.5%↑，淋巴细胞绝对值3.23×109个/L↑；24 h尿蛋白定量：24 h尿微量白蛋白3.74 mg/24 h，尿微量白蛋白4.68，24 h尿蛋白定量0.05 g/24 h，尿蛋白量0.06，糖化血红蛋白8.4%，口服葡萄糖耐量试验（oral glucose tolerance test，OGTT）检查提示空腹血糖4.9 mmol/L，餐后2 h血糖16.40 mmol/L，达到糖尿病诊断标准（表1），同步血清胰岛素水平明显升高（胰岛素0 min:743.40 pmol/L，2 h>6 945 pmol/L），谷氨酸脱羧酶抗体、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体均阴性，抗核抗体（1∶100～1∶3 200）均阴性；肝抗原谱检测：抗平滑肌抗体弱阳性↑，巨细胞病毒IgM抗体，EB病毒IgG抗体、EB病毒IgM抗体测定均阴性，甲肝抗体、戊肝抗体、乙肝三抗、丙肝抗体、铜蓝蛋白测定、凝血功能、心肌酶谱、大便常规未见异常，其他相关激素检查指标见表2，先证者父亲行简易OGTT提示空腹血糖5.6 mmol/L，餐后2 h血糖7.2 mmol/L。