《表1 先证者及其父亲的OGTT及同步C-P水平》

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《一例年轻的成年发病型糖尿病13型患者临床及分子遗传学分析》

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先证者，男，13岁，因“口渴、多饮、多尿1月余，血糖高3 d”收入院。1月余前患者出现口渴、多饮、多尿，每日饮水量3000～4000 ml，尿量与饮水量相当。3 d前因饮食不洁出现恶心、呕吐、腹泻，当地医院测FPG 16.4 mmol/L，尿酮体（―），予胰岛素泵治疗，血糖控制差。患者为第1胎第1产，足月顺产，出生时体重3.25 kg，出生时无产伤及窒息史，母乳喂养至1岁半，6个月添加辅食，智力及运动发育与同龄儿无异。家族史：父亲、祖母及叔父均患糖尿病，父亲36岁起病，祖母40岁起病，叔父22岁起病，均于体检时发现血糖升高。目前父亲、祖母及叔父均口服二甲双胍联合格列齐特降糖治疗，血糖控制良好，无糖尿病并发症。母系无糖尿病家族史。体格检查：血压102/63mmHg，身高156 cm，体重42.3 kg，BMI 17.4 kg/m2，体型匀称，颈部及腋窝未见黑棘皮征，无胡须、腋毛生长，喉结无突出，甲状腺未触及，心肺腹查体未见异常，外阴发育TannerⅡ期，阴茎牵长6 cm，双侧睾丸体积约5 ml。实验室检查：尿糖（4+），尿酮体（―）；血常规、粪常规均未见异常；肝功能、肾功能、血脂、电解质均未见异常；HbA1c 9.3%，GADAb、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体、IAA、ICA、锌转运蛋白8抗体均阴性；游离三碘甲状腺原氨酸4.63 pmol/L，游离甲状腺素13.70 pmol/L，促甲状腺激素3.12μIU/ml，抗甲状腺过氧化物酶抗体、抗甲状腺球蛋白抗体均阴性；24 h UAlb正常；自身免疫相关抗体阴性；OGTT及同步C-P释放试验见表1。眼底检查未见异常；超声检查心脏、肝胆胰脾、双肾、输尿管、膀胱、前列腺均未见异常，甲状腺双侧叶多发囊性结节。