《表1 Smarcal1基因突变型与SIOD的症状关联》

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《退火解旋酶SMARCAL1在维持基因组稳定中的作用与机制》

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“”核苷酸或氨基酸突变的位置待确认。

世界范围内SIOD的发病率约为1/300万～1/100万[8，9，81，82]。导致SIOD发生的Smarcal1基因突变多为双等位基因功能缺失、错义突变、插入/缺失（insertion and deletion，Ins/Del）、大片段缺失以及SMARCAL1 m RNA拼接错误（表1）[9，83]。上述基因改变常出现在SMARCAL1的R e c A样结构域I中（图1），由于突变影响了S M A R C A L 1的A T P酶活性，故常见疾病的严重程度与突变体SMARCAL1所表现出的ATP酶活性成反比[82]。SMARCAL1等位基因缺失、无义或移码突变常见于重症患者。重症SIOD患者的症状在孕期外显，表现为胎儿生长迟缓、甲状腺功能减退症、骨髓衰竭、短暂性脑缺血发作、中风和肾衰竭等，一般死于5岁前。SMARCAL1等位基因错义突变患者症状较轻，多数发病较晚，常见8～13岁以后发病，数年后进展至肾衰[84，85]（表1）。