《表3 文献及本文报道的4例STAT3突变的CVID患者突变基因相关信息》

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《新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习》

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注：a为使用REVEL软件预测，<0.5为良性，>0.5为致病性，数值越大，有害性越高；-为无数据

本文报道了以慢性腹泻为首要表现，同时存在STAT3基因获得性功能突变的CVID婴儿病例，客观描述了STAT3基因突变与该患儿的临床表现，试图说明两者之间的相关性。但是需要强调的是，STAT3突变也与多种器官自身免疫性疾病[28]、罕见肿瘤发生发展存在相关性[29]。因此，仍需更大样本的病例分析，才能更加清晰地明确具体的基因突变可以带来哪些具体的临床改变。