《表2 文献报道的端粒TBD相关肝病的端粒酶突变[1]》

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《端粒生物学异常性疾病的肝脏表现》

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端粒相关基因突变分析多个基因与端粒缩短相关，根据其在端粒生物学中的正常生理作用进行亚分类。遗传方式通常是X-连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。与端粒酶生物发生相关的基因包括DKC1。端粒核心组成基因包括hTERT、TRRC，而TCAB1（WRAP53）参与端粒酶运输。TINF2、ACD（编码TPP1）是端粒蛋白复合体的一部分。在先天性角化不良中，原型TBD的特征是花边皮疹，毛发和指甲营养不良，口腔黏膜白斑和骨髓衰竭；DKC1是一种参与端粒酶生物合成的、X-连锁隐性基因，其突变是最常见的基因组畸变。其他TBD相关突变，包括hTERT、TERC和TINF2，以常染色体显性遗传方式遗传；而常染色体隐性突变包括NOP10、NHP2和TCAB1（表1）。hTERT和TERC的突变已见诸于再生障碍性贫血、IPF、隐源性肝硬化和NRH的病例报道中（表2）。