《表1 12例确诊单基因遗传病患儿的基因突变信息及相关疾病名称》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《全外显子组测序在危重症新生儿单基因遗传病中的临床应用》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

注:[Het]杂合子；[Hom]纯合子；[Hemi]半合子；[AR]常染色体隐形遗传；[AD]常染色体显性遗传；[XR]X-连锁隐性遗传。

12例确诊单基因遗传病患儿中，常染色体隐性遗传病9例（75%），常染色体显性遗传病2例（17%），X-连锁隐性遗传病1例（8%）。在发现的20个基因突变位点中，明确为致病变异的有14个（70%），可能致病变异的有5个（25%），意义未明变异的有1个（5%），其中，致病变异和可能致病变异占95%（19/20）。见表1。