《表1 16例确诊VLCADD患儿基因型与临床诊治及转归》

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《极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症16例临床及基因型分析》

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注:C14∶1/C8正常值范围为0.41～2.75；MCT为中链甘油三酯

确诊的16例患儿中，男5例，女11例，年龄7个月～10岁。1例是临床确诊病例，15例是新生儿筛查确诊病例。2例为姐妹关系。1例有姐姐呕吐后“猝死”病史。所有家系均否认近亲婚配。心肌型3例（18.75%），起病早，病情重，均在出生后数月内死亡；肝型5例（31.25%），其中2例为缺乏直接证据的可疑肝型，发病以低血糖、抽搐、呕吐、拒奶等为主要表现，其中2例死亡；肌型7例（43.75%），平时无症状，伴或不伴血肌酸激酶的增高，但感染后会出现肌酸激酶增高，甚至横纹肌溶解肉眼肌红蛋白尿；1例未配合复查，临床类型待定。未经治疗的初次血串联质谱结果均提示十四烯酰基肉碱（C14∶1）及比值增高，C14∶1绝对值为0.90～6.08μmol/L（正常范围0.03～0.26μmol/L）。随访过程中，3例伴有游离肉碱（C0）下降；7例肌酸激酶增高，无症状时CK波动范围为464～5 814 U/L（正常范围39～308 U/L）；ALT增高5例（正常值<50 U/L）。见表1。