《表2 4例基因确诊患儿的辅助检查结果》

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《新生儿甲基丙二酸血症的临床特征及基因诊断》

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注:a病例1生后MRI未见异常，1.5岁时复查示脑白质软化；b病例2大脑发育不全；c病例3双侧侧脑室三角部多发斑点状短T1短T2信号影，考虑脑损伤，DWI未见异常；d病例4大脑发育不全

4例患儿进行了基因检测，其中mut-型1例，cbl C型3例。该4例患儿的临床表现、辅助检查结果及治疗转归情况见表1~3。