《表1 37例病因不明患儿基因或染色体检查结果》

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《婴儿痉挛症遗传学病因研究》

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37例患儿中，单基因突变为28例（包括2例线粒体基因突变），其中TSC2基因突变5例，CDKL5、PCDH19、KCNQ2、SCN1A、MMACHC基因突变各3例，TSC1、NF1各2例；MT基因突变2例，KCNB1、SLC22A5基因突变各1例；染色体数目异常4例，均为21-三体综合征；染色体微缺失5例，4例为15号染色体微缺失，1例为16号染色体微缺失。见表1。