《表1 7例JMML患儿的相关基因突变情况及预后》

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《幼年型粒单核细胞白血病19例病例系列报告》

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注1)该患儿在外院行基因检测，未提供报告

14例（74%）在确诊后家属放弃治疗。5例（26%）获得随访，随访至2020年6月1日，3例死亡，2例存活（存活时间分别为10和34个月）。2例存活患儿均检测到KRAS基因Exon 2的c.35G>A （p.Gly12Asp）杂合性错义突变，例1为7月龄发病，伴7号染色体相关CEP7和D7S486基因缺失，提示丢失1条7号染色体，给予长春地辛+阿扎胞苷化疗，等待造血干细胞移植，生存时间为10个月；另1例发病年龄为4.5岁，予柔红霉素+阿糖胞苷方案化疗1个疗程后，复查骨髓细胞学，提示转变为急性髓系白血病M5（AML-M5），按急性髓系白血病治疗方案按序化疗（DA+HA+EA+HAE），化疗期间定期行骨髓细胞学检查，均提示缓解骨髓象，生存时间为34个月。3例死亡病例均未行化疗，仅行支持治疗，存活时间为1～2个月，死亡原因多为疾病进展引起的败血症或器官衰竭。