《表1 既往文献以及本例2p23-pter染色体缺失临床特征》

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《2号染色体短臂缺失1例及文献复习》

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注:NS:未提及；HRCA:高分辨染色体分析；CGH:比较基因组杂交；SNP:分子核型分析技术；+:出现；-:未出现；G-scanning:染色体高分辨率完整性检测

2 号染色体短臂缺失是一种罕见的染色体疾病，检索文献有10篇区带在2p23-pter的缺失报道（表1）[1-10]。2号染色体短臂缺失临床表现:轻至中重度智力低下，运动发育落后，过度生长或身材矮小，听力受损及语言发育落后。其他常见的表现包括特殊面容、方颅、鼻梁低平、眼距宽、低耳位、弓形嘴、高腭弓、脊柱侧弯、第五小指屈曲；肌张力低下；少见症状包括小眼畸形、小颌畸形、腹股沟疝、先天性心脏病、生殖器官畸形等，如果不合并有先天性心脏病等严重缺陷者，预后尚可（表1）[1-10]。这类患儿常见症状与其他染色体疾病的患儿无特异性差别，本例患儿主要是因为10个月来头控欠佳、翻身不能、运动发育落后进行染色体检查发现。