《表1 本例患儿及5篇文献报道的18例患儿临床特征》

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《GLRB基因变异所致新生儿过度惊吓反应症的临床及分子遗传学分析并文献复习》

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以“新生儿过度惊吓反应症”“neonatal hyperekplexia”“newborn”“startle disease”为检索词查询万方、Pub Med数据库（建库起至2019年9月），共检索出101篇相关文献及报道（均为英文文献）。阅读摘要后筛选11篇29例2个月内早期诊断过度惊吓反应症病例。进一步阅读全文，纳入5篇[3-7]共18例有基因检测阳性结果的病例，与本病例合并共19例进行总结（表1、表2）。