《表2 Alpers综合征的具体诊断标准及本例患儿的相应情况》

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《1例Alpers综合征患儿的诊疗分析》

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Alpers综合征又称Alpers-Huttenlocher综合征，属于常染色体隐性遗传的肝脑综合征，发病率约1/100 000[5]。发病年龄曲线是双峰型，最常见的发病年龄在2~4岁之间，范围从3个月到8岁不等；第二高峰是17~24岁。发病年龄在一定程度上与特定因素有关，比如多聚酶γ基因内的突变、环境因素如并发病毒感染等。虽有报道称Alpers综合征患儿在发病前会伴有发育迟缓，但也有研究发现Alpers综合征患儿在发病前可以是健康、无症状的[6-7]。Alpers综合征的具体诊断标准[8]及本例患儿的相应情况见表2。