《表1 患儿第3次入院的肝功能及DIC指标》

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《1例Alpers综合征患儿的诊疗分析》

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既往史:智力发育较正常同龄小儿迟缓，母孕史及家族史正常。辅助检查结果如下。第1次入院:脑脊液蛋白3 017 mg/L，脑脊液Ig G 65.7 mg/L；脑电图正常；头MRI示侧脑室后角旁白质信号异常，脱髓鞘改变不排除，部分脑沟显宽。血药浓度监测:丙戊酸98μg/m L，奥卡西平12.53μg/m L。第2次入院:丙戊酸血药浓度90μg/m L，脑脊液蛋白2 521 mg/L；头MRI示双侧脑室稍大，脑沟增宽，轻度脑萎缩可能。第3次入院:丙戊酸血药浓度128μg/m L，血乳酸8.5 mmol/L；肝胆胰脾超声示胆囊显示不清，胆囊区低回声，胆囊周围炎可能，肝内实质回声增强，胰、脾、双肾未见明显异常；基因检测报告示POLG杂合错义新突变。患儿第3次住院肝功能及DIC指标见表1。