《表1 DNMT3A突变患者的一般临床资料》

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《急性髓系白血病中DNMT3A p.R882的共存基因突变分析》


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301例AML患者中,共检测到41例患者DNMT3A p.R882突变阳性,总突变率为13.6%。突变类型主要包括:DNMT3A p.R882H(n=27),DNMT3A p.R882C(n=14)。其中,男18例,女23例,年龄(47.2±11.5)岁,中位外周血白细胞为33×109个/L(12×109个/L,50×109个/L),血红蛋白(79.0±19.2)g/L,血小板为61×109个/L(35×109个/L,93×109个/L)。41例DN-MT3A突变患者中,包括正常核型34例,异常核型7例,主要包括:+8(n=4),11q23/MLL重排(n=1),+11(n=1),复杂核型(n=1)。DNMT3A突变在正常核型中的发生率明显高于异常核型(34/146 vs.7/132,P<0.01)。DNMT3A突变主要发生于M5亚型(n=35),其次为M4亚型(n=4),少数为M2亚型(n=2),在M0、M1及M3亚型中未检测到该突变,在M5亚型中的检出率为28%,明显高于M4及M2亚型(P<0.05)。DMT3A突变患者的一般临床资料见表1。