《表1 患者临床及生化特点》

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《HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究》

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Ca:钙；P:磷；ALP:碱性磷酸酶；β-CTX:β-胶原降解产物；25OHD:25羟维生素D；PTH:甲状旁腺素；LS BMD:腰椎骨密度；FN BMD:股骨颈骨密度；TR BMD:大转子骨密度；THBMD:全髋骨密度 （因为无正常女性儿童大转子和全髋部位骨密度的正常值，因此未计算上述两个部位骨密度Z评分）

先证者及妹妹血生化指标和骨密度（bone mineral density，BMD）检测结果见表1。血气分析结果正常，无低氧血症。患者血清钙、磷、甲状旁腺素浓度在正常范围，骨形成指标碱性磷酸酶正常，骨吸收指标β-胶原降解产物符合儿童正常范围[6]，血清25OHD水平正常。患者骨密度在同龄儿童的正常范围。X线片未见掌骨及尺桡骨骨膜增生及肢端骨溶解表现，胸腰椎无侧突、后突畸形及压缩性骨折（图1）。