《表2 患者的临床及生化特征》

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《氨苯蝶啶或吲哚美辛在Gitelman综合征患者中的疗效分析》

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16例患者中，男女比例为13∶3，诊断年龄为（26±14）岁（13～61岁）。病程为3年（0.6，6）。所有患者均有乏力的症状，9例患者存在软瘫，2例患者伴有四肢酸痛，2例患者有双手搐溺，分别有1例患者存在胸闷及心悸的表现。3例患者有明确低钾血症的家族史，1例患者有可疑家族史。所有患者的血压均处于正常偏低水平。实验室检查方面，所有患者均存在中-重度低钾血症，病程中监测血钾最低至（1.9±0.4）mmol/L。初诊时患者在补钾（40～120 mmol/d）的情况下，血钾为（2.9±0.3）mmol/L。初诊时所有患者均存在低镁血症，7例患者补充镁剂（2.0～6.0 mmol/d）的情况下，血镁为（0.63±0.11）mmol/L。16例患者中多数存在低尿钙（24 h尿钙<2.5 mmol/d），其中，患者10尿钙水平不低，为2.54 mmol/d。14例患者行血气分析，结果提示多存在代谢性碱中毒。测定15例患者立位时血浆肾素活性，其中5例患者肾素活性明显增高，9例患者在正常范围。此外1例患者存在心律失常，为二度Ⅱ型房室传导阻滞。1例患者初诊时合并肾功能不全，肌酐为122μmol/L，肾小管功能检查未见明显异常（尿pH、尿比重、尿氨基酸定性等），因未行肾脏穿刺无法获得病理结果，目前肾功能不全原因未明（表2）。