《表4 甲状旁腺功能减退症及假性甲状旁腺功能减退症的临床、生化及遗传学特征》

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《甲状旁腺功能减退症临床诊疗指南》

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HP:甲状旁腺功能减退症；PHP:假性甲状旁腺功能减退症；PPHP:假—假性甲状旁腺功能减退症；AHO:Albright遗传性骨营养不良；↓:降低；↑:升高；N:正常；PTH:甲状旁腺素；c AMP:环磷酸腺苷；PO4:磷酸盐；Gsα:G蛋白α亚单位；AD:常染色体显性遗传；AR:常染色体隐性遗传；Ca SR:钙敏感受体；GATA

如患者表现为低钙血症、高磷血症同时PTH水平升高，要考虑PHP。HP及PHP的临床、生化及遗传学特征见表4。由于不同分型的PHP之间临床特征存在重叠[22]，如有条件可通过GNAS基因突变筛查及其上游甲基化状态检测进一步明确其分子分型；对于不存在GNAS基因遗传学异常者，还可考虑筛查PRKAR1A或PDE4D等其他PTH/PTHr P通路上的基因异常。