《表2 假性甲状旁腺功能减退症和假—假性甲状旁腺功能减退症的分类和病因》

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《甲状旁腺功能减退症临床诊疗指南》

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PHP:假性甲状旁腺功能减退症；PPHP:假—假性甲状旁腺功能减退症；AD:常染色体显性遗传；MIM:人类孟德尔遗传；GNAS:G蛋白α亚单位；PRKAR1A:1型环磷酸腺苷依赖性蛋白激酶Aα调节亚单位；PDE4D:磷酸二酯酶4D；AHO:Albright遗传性骨营养不良；c AMP:环磷酸腺苷；PTH:甲状旁腺素

PHP[16]:PTH抵抗是PHP的主要发生机制，通常由PTH受体后缺陷所致。根据注射PTH后尿液中c AMP水平是否升高分为PHPⅠ型（不升高）和Ⅱ型（升高，分子缺陷尚不明确），前者根据GNAS基因缺陷方式分为PHPⅠa（母源性GNAS基因突变）和PHPⅠb（GNAS基因上游甲基化差异表达区域的甲基化异常），PHPⅠc由GNAS基因第13外显子突变导致，是PHPⅠa的变异型。此外，尚有少数肢端发育不全（PRKAR1A或PDE4D突变）病例也具有类似的生化改变。PHP的病因和分类见表2。