《表1 文献报道的等臂复制费城染色体病例总结》

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《核型分析与FISH技术诊断成人B细胞急性淋巴细胞白血病等臂双着丝粒费城染色体》


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CML,慢性粒细胞白血病;CML-CP,慢性粒细胞白血病慢性期;CML-AP,慢性粒细胞白血病加速期;CML-BC,慢性粒细胞白血病急变期;CML-LBC,慢性粒细胞白血病急淋变;B-ALL,B细胞型急性淋巴细胞白血病;T-ALL,T细胞型急性淋巴细胞白血病

Ramachandran等[6]报道了2例带有Ph等臂复制的CML病例,同时总结了之前公开报道过的13例类似病例。这15例Ph发生等臂复制的病例中,14例为CML,仅1例为ALL[3]。其中惟一1例ALL为Yamamoto等[3]2007年报道的,是世界上第1例成人B-ALL携带idic(Ph)的病例,但该患者同时还携带了其他染色体畸变der(7;12)(q10;q10) 。Yamamoto认为idic(Ph)染色体中间的片段仅来源于9q34-9qter。Koka等[4](2017)报道的首例T-ALL单独携带idic(Ph)与本例一样,经SNP微阵列芯片证实,同样有Ph-hsr-Ph的结构。迄今文献可查的带有等臂复制费城染色体的病例报告总结见表1。所有这些病例报告中,Ph长臂末端相连的idic(Ph),仅有5例CML[7-10]及2例ALL[3,4],其余均为来自CML患者的、结构特征为着丝粒区域或短臂相连的ider(Ph)。