《表3 文献报道中国CADASIL病例汇总》

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《基于筛查量表的中国常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病患者临床特征分析》

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复习过去20年间中国CADASIL患者的文献报道，汇总筛查量表各评分项目在中国患者的出现率。统计经基因突变或皮肤活检病理确诊的CADASIL病例共586例。临床表现方面，TIA或卒中的出现率最高（68.3%，400/586），其次为认知功能下降/痴呆（53.8%，315/586）及情绪精神障碍（25.7%，142/553），出现率较低的是偏头痛（22.9%，134/586）及伴先兆的偏头痛（9.9%，37/373）。影像学方面，脑白质病变及皮质下梗死均较常见，其中脑白质病变累及外囊的出现率较高（73.7%，286/388），脑白质病变累及颞极的出现率偏低（52.2%，221/423）。至少存在1代、2代家族史比例分别为68.3%(179/262）和42.4%(25/59）（表3）。