《表2 已报道UPD(4）病例统计表》

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《4号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征》

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UPD是指一对同源染色体均来自父亲或者母亲一方，可以进一步分为单亲同二体（uniparental isodisomy，iUPD）和单亲异二体（uniparental heterodisomy，hUPD），其中iUPD是指2条染色体均来自同一亲本的同一染色体，而hUPD指来自同一亲本的2条同源染色体，UPD的发生常见于三体自救。迄今为止，整条4号染色体UPD文献报道的例数不多，其中母源性15例、父源性3例、来源未知的2例，产前病例共4例（详见表2），均为散发病例。