《表1 22 600例流产标本中19-三体和嵌合型19-三体的检出率》

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《19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体》

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注：a.T19，19号染色体三体；b.T19M，嵌合型19号染色体三体。

由于19号染色体是一个基因极其丰富的染色体，因此到目前为止，关于19号染色体三体及三体嵌合体的报道十分罕见，仅有几例相关报道[3-9]。目前在活产儿或产前诊断中均未见有完全型19号三体存活的报道，而且在我们本地数据库中3例产前样本中也未检测到19号染色体三体及嵌合体存在。因此推测完全的19号染色体三体是致命的，通常在孕早期流产或胚胎不能正常发育。完全型19-三体仅在流产胚胎中检测到过，并且与其他染色体三体异常相比，在流产胚胎中检测到19号三体及嵌合型19-三体的发生率也极低，目前文献中尚无相关的发生频率可供参考。检索3家本地数据库的数据显示，流产胚胎中19号染色体三体发生率约为0.013%，嵌合型19-三体的发生率约为0.031%（表1）。