《表3 产前诊断结果：8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征》

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《8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征》

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8号染色体三体综合征（trisomy 8，T8），又称Warkany综合征（Warkany syndrome），由Grouchy于1971年首次报道，1972年，Caspersson等[1]进一步确认和补充，已报道的病例全部为新发突变，约2/3患者为嵌合体，男性患者多于女性（男性∶女性=3∶1）。完全型的T8是由减数分裂期间染色体分离错误导致，通常是致命性的。福建省妇幼保健院在以往3万多例产前诊断样本中未曾发现T8病例；活产婴儿中的发病率未见报道，其在自然流产中发生率约0.8%[2]。我们4家合作单位统计了2015年至今的实验数据，共检测15 375例流产组织样本，其中有131例T8，占0.86%（表1），这些T8胎儿一般于孕14周前就流产。孕12周后进行的无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）样本统计显示，共检测492 515例样本，其中NIPT提示T8样本128例，有效回访样本中未见真阳性（表2）。孕16周以后的羊水穿刺及脐带血穿刺样本统计结果显示，42 749例产前诊断样本未见T8（表3）。