《表3 2号单亲二体已知致病基因纯合变异列表》

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《2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测》

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注：N/A资料未获得；exon外显子；frameshift移码变异；*1个家系，2个患者，姐姐7岁，弟弟5岁

经检索文献及数据库（http：∥upd-tl.com/DB/CA/UPD/0-Start.html），目前尚未发现2号染色体存在印迹基因，已报道2号染色体单亲二体病例数有57例。按来源统计，母源性单亲二体28例，父源性单亲二体21例，未知来源8例。按累及片段大小统计，整条2号染色体单亲二体有20例（见表2，其中5例为亲子鉴定检出，5例为复发性流产孕前检查时发现，7例为隐性遗传致病基因纯合变异），部分单亲二体有22例，产后患儿隐性遗传纯合致病变异有30例（见表3）。按染色体结构异常统计，存在染色体结构异常有6例（见表4）。