《表5 不同乳腺癌分型的致病性基因变异情况》

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《乳腺癌分子分型与遗传基因变异谱关系的初步探讨》

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携带BRCA1/2意义未明变异的患者约占所有患者的16.67%(11/66），携带BRCA1/2致病性变异的患者约占10.6%(7/66）。如表5所示，致病性变异发生频率最高的基因为BRCA2。其中，Luminal A型有2个BRCA2致病变异，1个BARD1致病变异、1个TP53致病变异；Luminal B型有3个BRCA2致病性变异，2个BRCA1致病变异；HER2过表达型未发现致病性变异；三阴型有2个致病性变异，分别为MSH2、SDHC。