《表3 HER2过表达型乳腺癌基因变异前五位结果》

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《乳腺癌分子分型与遗传基因变异谱关系的初步探讨》

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依据ER、PR、HER2、Ki67的表达情况对乳腺癌患者进行分组，进一步分析不同分子分组的基因变异。通过比较排名前五位的变异基因我们发现，Luminal A型，22例，其中5例为良性，其余17例共检出46个基因变异，主要变异为错配修复基因如MLH1/MSH2/MSH6/PMS2、BRCA2、ATM、PTCH1、BARD1（表1）。Luminal B型，25例，其中2例为良性，其余23例共检出44个基因变异，其中有6个BRCA2变异，5个BRCA1变异，4个错配修复基因变异（表2）。HER2过表达型，5例，2例良性，其余3例检出8个基因变异，未发现BRCA1/2基因变异（表3）；三阴型，14例，1例良性，其余13例共检出23个基因变异，其中有3个FLCN基因变异，MLH1/MSH2/MSH6/PMS2变异有2个，BRCA2基因变异2个（表4）。人均变异数最多为Luminal A型，最少为HER2过表达型。