《表1 家系成员的血清酶水平》

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《一个以心脏损害为首发症状的杜氏肌营养不良症家系的遗传学及临床研究》

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CK:肌酸激酶；CK-MB:肌酸激酶同工酶MB；BNP:B型脑钠肽；LDH:乳酸脱氧酶；HBDH:羟丁酸脱氧酶；AST:谷草转氨酶；ALT:谷丙转氨酶

先证者IV-6，男，12岁，行遗传咨询前来就诊。患者无任何肌无力症状，目前走路正常，蹲下起立迅速，跑步快。既往体健。患者为足月顺产儿，母亲孕期正常，出生时情况良好。父母非近亲结婚，其哥哥在校期间因军训过劳后出现喘气困难，乏力，随后住院治疗，诊断为“心肌病”，不久因“心功能不全”去世。内科检查:生命体征平稳，皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结不肿大，心前区未触及震颤，心界扩大，心律齐，心音正常，心前区可闻及3级收缩期杂音。肺部听诊无异常，肝、脾未触及。神经系统检查:言清语利，高级皮层功能粗测正常，颅神经未见异常，双小腿肥大，四肢肌力5级，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出，感觉及共济未见异常。实验室检查:血清酶学均升高（表1）。心电图:异常Q波，心电轴右偏。心彩超:左室明显增大，左室壁运动普遍降低，左房增大，二尖瓣关闭不全，三尖瓣轻度关闭不全，左心室收缩功能明显减轻（EF 28%）（表2）。X线提示心影增大，心胸比例约0.62（图1）。