《表1 家系各成员FMR1基因CGG重复数结果》

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《PCR结合毛细管电泳技术用于FMR1基因前突变家系分析》


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家系成员FMR1基因检测电泳峰可见单峰或双峰。根据其产物长度,可计算出FMR1基因CGG重复数。除咨询者丈夫和弟弟外,其余家系成员均为前突变或前突变携带者。咨询者CGG重复数为54/55,父亲为56,母亲为32/55,妹妹为33/58,弟弟为54,丈夫为37(表1)。所有家系成员染色体核型结果未见异常。