《表3 SCA3家系的CAG重复序列的重复数》

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《联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义》

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在PCR扩增提示SCA家系为SCA3型后，将5例家系成员含CAG重复序列的SCA3基因片段进行克隆，纯化质粒后送生工生物工程（上海）股份有限公司进行测序。测序结果显示先证者CAG重复序列数分别为76和26（图4），另外2例患者SCA3基因均含杂合突变，其CAG重复序列数分别为78和75，明显超出文献报道的12～44正常范围，该家系可明确诊断为SCA3家系。测序结果不仅提示了此家系为SCA3型，同时也明确了家系成员的CAG重复序列的重复数（表3）。个体Ⅳ-1携带杂合的CAG重复序列数为74，因此证实该个体为SCA3致病基因携带者。