《表1 遗传性PC缺陷症家系成员表型及基因型检测结果》

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《一个遗传性蛋白C缺陷症家系表型与基因突变分析》

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注:ND指未能采集到样本

先证者、其儿子和二姐均在PROC基因的9号外显子携带c.997G>A杂合错义突变，导致p.Ala291Thr，家系其他成员均为野生型（见图2及表1）。该基因型结果与血浆PC表型结果一致。在100个对照个体中未检测到此突变，初步排除基因多态性可能，经查阅文献和人类基因突变数据库，发现其为新的突变。