《表2 常规基因检测阳性者基因型分析及血液学表型参数比较结果》

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《惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的基因检测分析》

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检出缺失型β地贫2例（0.57%），血液分析结果显示均为小细胞低色素性贫血，HbA2含量升高（4.62%～5.41%），其中1例患者HbF含量升高（2.45%）；非缺失型β地贫4例（1.14%），血液分析结果显示均为小细胞低色素性贫血，HbA2含量于正常值（4.39%～6.97%），其中3例患者Hb F含量高于正常值（2.43%～4.59%）。见表2。