《表1 遗传性FXI缺陷症家系成员表型及基因型检测结果》

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《一个纯合子Tyr503Cys突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析》

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先证者APTT为59.3 s，明显延长，FXI:C降低至13%；其母亲、女儿和儿子的APTT均有不同程度延长，FXI:C降至37%～42%。该家系5人FXI:Ag、PT均正常，见表1。FVIII:C、FIX:C和FXII:C也均在参考范围。