《表3 罕见基因检测阳性者基因型分析及血液学表型参数比较结果》

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《惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的基因检测分析》

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检出缺失型α地中海贫血3例（0.85%），血液检查显示无贫血症状，红细胞体积变小、色素含量降低，其中1例Hb A2含量低于正常值（1.09%），其余血红蛋白电泳未见异常；非缺失型α地中海贫血3例（0.85%），血液检查示无贫血症状，红细胞体积减小，1例患者为低色素状态，红蛋白电泳未见异常；非缺失型β地中海贫血4例（1.14%），血液检查显示为小细胞低色素性贫血，Hb A2含量高于正常值（4.53%～5.26%），其中2例Hb F含量高于正常值（2.31%～2.43%）；缺失型β地中海贫血2例（0.57%），血液检查结果为小细胞低色素性贫血，Hb A2含量低于正常值（0.87～0.95），Hb F含量升高（34.12%～35.11%）；α地中海贫血合并β地中海贫血1例（0.28%），血液检查无贫血，红细胞体积减小、色素含量降低，血红蛋白电泳未见异常；δβ型地中海贫血1例（0.28%），血液检查为小细胞低色素轻度贫血，Hb F含量升高（9.41%），Hb A2正常（2.35%）。见表3。