《表1 Hb Phnom Penh病例家系成员血细胞参数、血红蛋白电泳及基因型》
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《异常血红蛋白Hb Phnom Penh[α117(GH5)Phe-Ile-α118(H1)Thr(α1)]家系的分子诊断与临床特征分析》
注:各参数参考值MCV 82~100fL;MCH 27~34pg;Hb 130~175g/L(男),115~150g/L(女);HbA 94.50%~97.35%;HbA2 2.7%~3.5%;HbF 0%~2.5%
该家系中异常血红蛋白Hb Phnom Penh杂合子成员Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅲ1红细胞参数[Hb、平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)]均为正常,无小细胞低色素性贫血症状,详细参数见表1,毛细管血红蛋白电泳显示无异常血红蛋白带。
图表编号 | XD00215353200 严禁用于非法目的 |
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绘制时间 | 2020.12.20 |
作者 | 姚翠泽、张蕊、秦丹卿、王继成、梁杰、梁凯玲、杜丽 |
绘制单位 | 广东省妇幼保健院医学遗传中心、惠州市第二妇幼保健院产前诊断中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼保健院医学遗传中心 |
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