《表1 家庭成员红细胞常规数据及血红蛋白电泳结果》

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《鉴别1家庭α地贫基因罕见突变及其家庭遗传分析》


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注:高于正常值;低于正常值;正常参考值标准参考广东省妇幼保健院地贫初筛实验室;Hb:血红蛋白MCHC:平均红细胞血红蛋白浓度HB“X”%:血红蛋白“X”所占百分比

该家庭父亲和先证者的平均红细胞体积(Mean Corpusular Volume MCV)降低,红细胞数量(Red Blood Count RBC)代偿性增高,铁蛋白(Ferritin Fer)HB正常,血红蛋白A2(Hemoglobin A2 HBA2)下降,有地贫表征,母亲各项指标正常。见表1。