《表1 地中海贫血基因型及构成比例》

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《惠州地区儿童地中海贫血罕见突变的基因检测分析》

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351例疑似地贫患者中，进一步检测出地贫基因携带者20例，检出率为5.70%（20/351）；常规基因型检测阳性6例（1.71%），罕见基因型检测阳性14例（3.99%）。见表1。