《表1 重庆地区α地中海贫血患者基因型及其构成比[n (%) ]》

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《重庆地区2850例地中海贫血患者基因分析》

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共检测出2 850例（43.12%）地中海贫血患者，其中男707例（24.81%），女2 143例（75.19%）；儿童组547例（19.19%），成人组1 994例（69.96%），老年组309例（10.84%）。α地中海贫血患者1 245例（43.68%），β地中海贫血患者1 562例（54.81%），α地中海贫血合并β地中海贫血患者43例（1.51%）。α地中海贫血检出--SEA/aa、-a3.7/aa、--SEA/a3.7、-a3.7/-a4.2、--SEA/a4.2、-a4.2/aa、aaQS/aa、aaCS/aa、aaWS/aa、--SEA/aaWS、--SEA/aaQS、--SEA/aaCS共计12种基因型，以--SEA/aa基因型（790例）为主，其次为--a3.7/aa（274例），构成比分别为63.45%、22.01%，将--SEA/aa基因型和-a3.7/aa基因型患者分入儿童组、成人组、老年组，3组患者数量比较差异有统计学意义（c2=12.214，P=0.002）。各组α地中海贫血基因型构成比见表1。突变类型以缺失（94.46%）为主，点突变74例（5.94%），复合两种基因突变的患者78例（6.26%）。