《表1 64例α地中海贫血各基因型突变频率》

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《杭州萧山地区地中海贫血基因突变类型分析》


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64例α地中海贫血基因携带者共检测出4种常见α地中海贫血等位基因,以东南亚缺失型αα/--SEA基因最多共53例,占比为82.81%。其次是α地中海贫血2基因型αα/-3.7共7例,占比为10.94%。再次是α地中海贫血2基因型αα/-4.2(静止型)3例,占比为4.69%。比较少见的是α地中海贫血2基因型中检出1例非缺失型纯合子αCSα/αCSα,占比为1.56%。见表1。