《表4 αβ复合地中海贫血的基因型分布》

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《宁德地区儿童地中海贫血基因分析》

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地中海贫血基因诊断238例样本，共检出α、β地中海贫血142例，比例为59.66%。α地中海贫血共检出63例，占比26.47%，共检出6基因型，分别为--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/ααCS、αQS/αα与ααWS/αα，其中--SEA/αα最为常见，共检出51例，占比21.43%。β地中海贫血共检出72例，占比30.25%，共检出6种基因型，分别为IVS-II-654/N、CD41-42/N、CD17/N、CD27-28/N、βE/N与CD41-42/CD27-28，其中IVS-II-654/N与CD41-42/N最为常见，分别检出36例和23例，占比15.13%和9.66%。αβ复合型地中海贫血7例，占比2.94%，共检出5种基因型，分别为--SEA/αα，CD41-42/N、-α3.7/αα，CD17/N、ααCS，IVS-II-654/N、--SEA/αα，IVS-II-654/N与-α3.7/αα，IVS-II-654/N。具体基因类型如下表1到表4所示。