《表1 205例α-地中海贫血基因检测结果》

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《黔东南地区地中海贫血基因诊断结果分析》

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研究共检测出457例地中海贫血患者，检出率为41.58%(457/1 099）。其中确诊为α-地中海贫血的患者205例，占44.86%(205/457），检出静止型α-地中海贫血45例，占21.95%(45/205），标准型α-地中海贫血138例，占67.32%(138/205），中间型α-地中海贫血22例，占10.73%(22/205），其中，--SEA/αα所占比例最高，为65.85%(135/205），其次是-α3.7/αα占9.76%(20/205）；再次是-α4.2/αα占5.85%(12/205）。其余的类型ααCS/αα、--SEA/-α4.2、--SEA/-α3.7、--SEA/-αCSα、ααQS/αα、-α3.7/-α3.7、ααWS/αα、-α3.7/-αCSα和--SEA/-αQSα较为少见，见表1。