《表2 重庆地区β地中海贫血患者基因型及其构成比[n (%) ]》

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《重庆地区2850例地中海贫血患者基因分析》

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β地中海贫血检出CD17、CD41-42、Ivs-2-654、-28、CD71-72、βE、CD43、CD27-28、-29、CAP、IVS-1-1、CD14-15、CD17/Ivs-2-654、CD17/βE、CD17/43、Ivs-2-654/βE、-28/βE、CD41-42/17共计18种基因型，以CD17（475例）、CD41-42（466例）、Ivs-2-654（424例）3种基因型为主，将CD17、CD41-42、Ivs-2-654 3类基因型患者分入儿童组、成人组、老年组，3组患者数量无明显差异（c2=3.938，P=0.415）。突变类型以杂合型为主，纯合突变共8例，复合两种基因突变的患者13例。各组β地中海贫血基因型构成比见表2。