《表2 家系各成员的基因诊断结果》

  提示：宽带有限、当前游客访问压缩模式

本系列图表出处文件名：随高清版一同展现

《α2珠蛋白基因CD30(delGAG)突变的临床表型分析及产前基因诊断》

1. 获取 高清版本忘记账户？点击这里登录

1. 下载图表忘记账户？点击这里登录

5例患者中仅1例检出复合东南亚型α地贫（--SEA/）（病例4），另外4例均排除常见地贫基因突变类型，详见表1。如图1所示，α珠蛋白基因测序结果提示病例4为CD30(delGAG）纯合突变，其余均为CD30 (delGAG）杂合突变。病例5未追踪到其配偶及胎儿妊娠情况，其余进行产前诊断的4个家系中检测到2例胎儿为--SEA/αCD30α，1例胎儿为αCD30α/αα，另1例胎儿为--SEA/-α4.2。家系各成员的基因诊断结果详见表2。