《表1 FAP家系成员测序结果》

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《1例家族性腺瘤性息肉病家系的遗传学分析》

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为进一步验证高通量测序结果，设计正向引物:5'-ACG CGG AAT TGG TCT AGG C-3'；反向引物:5'-GGT CGG CTG GGT ATT GAC C-3'，对先证者及其家系成员行Sanger测序验证。结果显示有结直肠息肉表型的家系成员APC基因确实存在杂合缺失突变c.2800＿2803delACTT（p.T934fs），无结直肠息肉表型的成员则无此突变，与高通量测序结果一致（图4）。且先证者APC基因的杂合突变来自于其母，其表兄存在相同的突变位点，其父和舅母此位点无突变（表1）。